Genel nüfusa oranla, bahsedilen genlerdeki mutasyonları kalıtım yoluyla alan kadınlarda göğüs ve yumurtalık kanser riski çok daha fazladır. BRCA gen testi sadece, kişisel ve aile geçmişine bakılarak kalıtsal mutasyon taşıma riskine sahip kişilere ya da göğüs kanserinin belirli türlerine sahip kişilere önerilir. Ortalama göğüs ve yumurtalık kanser riskine sahip kadınlarda düzenli olarak uygulanmaz.
BRCA genine sahip olmak nadir rastlanan bir durumdur. Kalıtsal BRCA gen mutasyonları göğüs kanserlerinin yaklaşık %5’inden ve yumurtalık kanserlerinin de yaklaşık %10-15’inden sorumludur.
BRCA gen testi yapıldıktan sonra, kalıtsal bir BRCA gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı ve tahmini olarak ne kadar göğüs ve yumurtalık kanseri riski taşıdığınızı öğrenirsiniz. Genetik danışmanlık BRCA gen testi sürecinin önemli bir parçasıdır.
Neden Yapılır?
BRCA1 veya BRCA2 göğüs kanseri genlerinin geçirdiği mutasyonlar, BRCA gen mutasyonu geçirmeyen bir kadının kanser riskine oranla göğüs ve yumurtalık kanser risklerini önemli derecede artırır. Kalıtsal yollardan BRCA gen mutasyonu geçiren erkekler de yükselmiş göğü kanseri riskiyle karşılaşırlar. BRCA mutasyonları erkek ve kadınlarda diğer kanser türleri riskini de artırabilemektedir.
Şu durumlarda yüksek BRCA gen mutasyonu riskine sahip olur ve BRCA gen testi için bir aday olabilirsiniz:
- Genç yaşta teşhis edilmiş kişisel göğüs kanseri geçmişi (menopoz öncesi), her iki göğsü de etkileyen göğüs kanseri (bilateral göğüs kanseri) veya her iki göğüste de kanser ve yumurtalık kanseri
- Kişisel yumurtalık kanseri geçmişi ve yumurtalık kanserine sahip yakın akraba veya menopoz öncesi göğüs kanseri ya da her ikisi
- Aileniz, kardeşleriniz veya çocuklarınız gibi aile bireylerinin en az ikisi veya daha fazlasında genç yaşta görülen göğüs kanseri geçmişi
- Göğüs kanserine sahip erkek akraba
- Hem göğüs hem yumurtalık kanserine sahip aile bireyi
- Bilateral göğüs kanserine sahip aile bireyi
- Yumurtalık kanserine sahip 2 veya daha fazla akraba
- BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip olduğu bilinen bir akraba
- Eskenazi (Doğu Avrupa) Yahudi soyundan gelip yumurtalık ya da göğüs kanserine sahip yakın akrabası olanlar
- Eskenazi Yahudi soyundan ve kişisel yumurtalık geçmişi olanlar
BRCA Gen Testini Kimler Düşünmeli?
İdeal olarak, BRCA gen mutasyonu ihtimali olan bir ailede, ailenin göğüs kanserine sahip en genç üyesi BRCA gen testine ilk önce girer. Genetik danışmanlar aile geçmişine bakarak bu kişinin kim olduğunun belirlenmesine yardımcı olur. Eğer kişi gen testine karar verir ve BRCA gen mutasyonu taşımadığı sonucuna varılırsa, diğer aile üyeleri testten faydalanamazlar.
Riskleri Nelerdir?
BRCA gen mutasyonu teşhisi için bu teste girmenin gerçek anlamda hiçbir tıbbi riski yoktur. Riskler daha çok test sonuçlarının duygusal, finansal, medikal ve sosyal çıkarımlarıyla ilgilidir.
BRCA testi gen mutasyonu açısından pozitif çıkarsa karşılaşabileceğiniz durumlar:
- Anksiyete, kızgınlık, üzüntü veya depresyon
- Muhtemel sigorta sorunları hakkında endişeler
- Ailevi genetik mutasyonu öğrenme sonrası gerilmiş aile ilişkileri
- Uzun vadeli sonuçlara sahip önleyici tedbirler için karar vermekte zorluk çekme
- Kansere yakalanacağınız konusunda ”kaçınılmazlık” hissi
Öte yandan BRCA testi negatif çıkar veya sonuçları net olmazsa karşılaşabileceğiniz durumlar:
- Negatif sonucun doğru olmayabileceğinden kaynaklı endişe ve belirsizlik
- Ailede bilinen ve sevdiğiniz kişileri etkileyebilecek gen mutasyonu varsa hissedebileceğiniz ”hayatta kalma suçluluğu”
Nasıl Hazırlanılır?
Bu test için ilk adım bir genetik danışmanla görüşmektir. Herhangi bir genetik teste girmeyi düşündüğünüzde, potansiyel riskler, kısıtlamalar ve faydalarını tartışıp testin sizin için uygun olup olmadığını belirlemek için bir genetik danışmanla görüşün.
Danışman, aile ve medikal geçmişin detaylı dökümünü edinir, kansere yakalanma riskinizi tartışır, genetik testin artı ve eksilerini anlatır ve seçeneklerinizi açıklar.
Genetik danışmanla olan randevunuza hazırlanmak için:
- Aile ve yakın akrabaların medikal geçmişi hakkında bilgi toplayın.
- Uzmanlardan kayıtları veya mevcutsa daha önceki genetik testleri de kapsayacak şekilde kendi medikal geçmişinizin dökümünü çıkarın.
- Sormak istediğiniz soruları not alın.
- Soruları sormak veya not almak konusunda yardım edebilecek bir arkadaş veya aile bireyiyle birlikte gitmeyi düşünebilirsiniz.
Genetik danışmanla görüştükten sonra teste girmek ya da girmemek size kalmış bir karardır.
BRCA gen testine girmeye karar verirseniz, genetik durumunuz hakkında ortaya çıkabilecek bilgilerin duygusal ve sosyal getirileri hakkında kendinizi hazırlayınız. Test, aynı zamanda kanser riskiniz hakkında net bilgi veremeyebilir. Bu yüzden bu sonuçla karşılaşmaya da kendinizi hazırlamalısınız.
Karşılaşabileceğiniz Durumlar
BRCA gen testi bir kan testidir. Bir doktor, hemşire veya tıbbi teknisyen genellikle koldaki bir damara iğne enjekte ederek test için gerekli kanı alır. Daha sonra kan örneği DNA analizi için laboratuvara gönderilir. Test sonuçlarının hazırlanması birkaç hafta sürer. Sonra, test sonuçlarını öğrenmek, getirilerini tartışmak ve seçeneklerinizin üzerinden geçmek için genetik danışmanınızla tekrar görüşürsünüz. Federal ve eyalet yasaları genetik bilginin gizliliğini sağlamaktadır ve sağlık sigortası ve istihdam konularında ayrımcılığa karşı koruma altına almaktadır.
Sonuçlar
Test sonucu pozitif, negatif veya belirsiz olabilir.
Pozitif test sonucu
Pozitif test sonucu BRCA1 veya BRCA2 göğüs kanseri genlerinden birinde zararlı bir mutasyon olduğuna ve ortalama riske sahip birine oranla çok daha yüksek göğüs veya yumurtalık kanseri riskine işaret eder. Buna karşın pozitif test sonucu kesinlikle kanserin oluşacağı anlamına gelmez.
Pozitif test sonucu sonrasında takip takim bakımı, kanser riskini azaltmak amacıyla belirli önlemler almaktan oluşur. Alınabilecek önlemler yaş, medikal geçmiş, önceki tedaviler, ameliyatlar ve kişisel tercihlere bağlıdır.
Pozitif test sonucu sonrasında kanser riskinizi azaltmak için:
- Ekstra tarama (gözlem). BRCA mutasyonuna sahipseniz göğüs kanseri için gözlem; 6 ayda bir klinik göğüs muayenesine ve yılda 1 kere mamogram ve manyetik rezonans tarama (MRI) testine girmeniz anlamına gelir. Bu testler göğüs kanserini engellemez fakat erken bir zamanda teşhis edilmesini sağlayabilir. Aynı zamanda göğsünüzün normal dokusuyla aşina olmak için aylık bazda kendi kendinize göğüs muayenesi yapmayı tercih edebilirsiniz. Normal dokuyu tanırsanız potansiyel endişe verici göğüs değikliklerini erken tanımak daha kolay hale gelir. Yumurtalık kanseri için gözlem; 6 ayda bir pelvik muayene, transvajinal ultrason tarama ve kanser antijen 125 seviyelerinin ölçülmesi için kan testlerinden oluşur.
- Oral kontraseptif kullanın. Oral kontraseptiflerin, BRCA mutasyonlarında yumurtalık kanseri riskini azalttığı kanıtlanmıştır. Bun karşın oral kontraseptifleri 5 yıldan fazla kullanırsanız göğüs kanseri riskinizi az bir miktarda artmaktadır.
- Kanser riskini azaltmak için (kemoprevansiyon) ilaç kullanmak. Tamoxifen yüksek göğüs kanseri riskine sahip kadınların hemen hemen %50’sinde hastalığa yakalanma riskini azaltmaktadır. Bazı araştırmalar tamoxifenin BRCA gen mutasyonuna sahip kadınlarda riski azalttığını göstermiştir. Bir diğer önleyici ilaç ise yüksek risk taşıyan menopoz dönemine girmiş kadınlarda da göğüs kanseri riskini azaltan raloksifendir (Evista). Fakat araştırma özellikle BRCA mutasyonlarına sahip kadınlar üzerinde yapılmamıştır.
- Önleyici ameliyata tabi olmak. Önleyici (profilaktik) mastektomi, yani sağlıklı göğüs dokusunun alınması, göğüs kanseri riskini %90’a kadar azaltır. Sağlıklı fallop tüpü ve yumurtalıkların alınması (önleyici salpingo ooforektomi) kanser riskini menopoz öncesi kadınlarda %50’ye kadar, menopoz öncesi ve sonrası dönemdeki kadınlarda ise yumurtalık kanseri riskini %90’dan fazla azaltmaktadır.
Negatif veya belirsiz test sonucu
Negatif test sonucu hiçbir BRCA gen mutasyonunun bulunmadığı anlamına gelir. Fakat kanser riski hakkında belli bir karara varmak zordur. Test sonucu, sadece belirli BRCA mutasyonu taşımıyorsanız ve daha önce bir akrabanızda teşhis edilmiş ise ‘gerçek negatif olarak değerlendirilir. Ayrıca, negatif test sonucu kalıtsal hastalık riskinin düşük olduğuna işaret ederken kalıtsal olmayan bir hastalığa yakalanma riskini ortadan kaldırmaz. Hala genel nüfus ile aynı derecede kanser riski taşıyorsunuz demektir.
BRCA gen testi BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının çoğunu tespit edebilmesine rağmen testin teşhis edemediği bir mutasyona sahip olmanız ihtimaller dahilindedir. Ayrıca ailenizde henüz tanımlanamayan veya testi bulunmayan kalıtsal bir kanser hastalığı olabilir ve bu durum da siz de yüksek risk taşıyor olabilirsiniz.
Sağlık Editörü
