Türkiye'de Yaklaşık 25.000 Kişide Frajil X Sendromu Var

Frajil X Sendromu (FXS)kalıtsal zeka geriliğinin en yaygın nedenlerinden biridir. Daha erken çocukluk döneminde davranış bozuklukları ve konuşma ve dil gelişiminde gecikmelerle kendisini gösterir.

Frajil X Sendromu Nedir?
Frajil X Sendromu bir grup genetik rahatsızlıklarla birlikte kendisini gösteren ve nesiller boyu kişileri etkileyebilen bir X kromozomu bozukluğudur.

Frajil X Sendromu ile ilişkili yetişkin rahatsızlıkları da vardır.
Bunlara “Frajil X İlişkili Durumlar/ Rahatsızlıklar”(FXD) denir.

Frajil X Sendromuna bağlı tremor/ataksi sendromu (FXTAS):Yetişkinlik döneminde (50 yaşın üzerinde) olan kişilerde nörolojik rahatsızlıklarla ortaya çıkabilen ve kendisini tremor (ellerde titreme),denge ve hafıza sorunları ve zihinsel yetilerde gerileme ile kendini gösteren bir bozukluktur.

Frajil X Sendromuna bağlı prematür over yetmezliği (FXPOY):Doğurganlık yaşlarındaki kadınlarda düzensiz adet dönemleri,kısırlık ve erken menopoza yol açan bir rahatsızlıktır.

  • Türkiye'de yaklaşık 25,000 kişide FXS vardır ve çoğuna henüz tanı konulmamıştır.
  • Türkiye'de 200,000’den fazla kişide “Frajil-X İlişkili Durum/Rahatsızlık”vardır ya da bu rahatsızlığı geliştirme riski ile karşı karşıyadır.
  • “Frajil-X İlişkili Durum/Rahatsızlık”şüphesi olan herkese basit bir DNA kan testiyle kesin tanı koymak mümkündür.
  • FXS ‘lu bireyler zihinsel gelişmelerinde orta/ağır seviyelerde gerilik yaşamaktadır.
  • FXS her iki cinsiyette görülebilir. Kızlarda bulgular erkeklere kıyasla daha hafiftir.
  • FXS ile ilgili karakteristik bulgular şunlar olabilir:Aşırı heyecanlılık (anksiyete),zayıf göz teması,elleri çırpmak,esnek eklemler,uzun yüz,belirgin kulaklar ve genç erkek ya da yetişkinlerde büyük testisler.
  • Mevcut çalışmalara göre,her 130 kadından biri ve daha az sayıda erkek Frajil X mutasyonu taşımaktadır.
  • "Taşıyıcı"olarak tanımlanan bu kişiler aslında "premutasyon"olarak bilinen bir "Frajil X geni"taşımaktadır ve “Frajil X hastası”değildir. Frajil X hastalarında Frajil X geni üzerindeki bir “tam (full) mutasyon"vardır.

Frajil X Sendromu İlişkili Durumlar (FXD) kalıtsal yolla nasıl geçer?
  • Hem erkekler hem de kadınlar Frajil X taşıyıcı olabilir.
  • Taşıyıcılarda hastalığa ilişkin herhangi bir belirti olmayabilir.
  • Erkek taşıyıcılar,Frajil X genini tüm kız çocuklarına geçirecektir. Bu kız çocukları taşıyıcı olacaktır. Ancak erkek taşıyıcılar Frajil X genini erkek çocuklarına geçirmezler.
  • Kadın taşıyıcılar ise Frajil X mutasyonunu %50 olasılıkla oğluna ya da kızına geçirebilir. Bu çocuklardan bazıları tam mutasyonu taşıyacak ve FXS bulgularını gösterecektir. Bazıları ise premutasyona uğrayan geni taşıyacaktır.

Frajil X Sendromu İlişkili Durumlar (FXD) Nasıl Tedavi Edilir?
Hali hazırda FXS,FXTAS ya da FXPOY için kesin bir tedavi yoktur. Ancak çok sayıda belirtiyi azaltmak mümkündür. FXS ile ilgili tedavi;başta özel eğitim,konuşma ve dil terapisi,mesleki ve fiziksel rehabilitasyon olarak sıralanabilir. İlaçlar da çok yardımcı olabilir.
Sonraki

Elle Uygulanan Mucize

Önceki

Kalp Sağlığınızı Tehdit Eden Unsurlar

Yorumlar