- Gelişen bebek tarafından üretilen Alfa fetoprotein (AFP) proteini
- Plasenta tarafından üretilen insan koryonik gonadotropini (HCG)
- Plasenta ve bebeğin karaciğeri tarafından üretilen estriol hormonu
- Plasenta tarafından üretilen bir diğer hormon olan İnhibin A
Dörtlü tarama testi tipik olarak hamileliğin 15 ve 20. haftaları arasında; ikinci üç aylık dönemde yapılır.
Test sonuçları, bebeğin Down sendromu gibi kromozomsal sorunlara sahip olup olmadığını belirler. Testin alfa fetoprotein kısmı spina bifida gibi nöral tüp defektlerini tespit edebilir.
Düşük riske sahipseniz dörtlü tarama testi sağlıklı bir hamilelik geçirdiğinizi güvence altına alabilir.
Ortalama veya yüksek riske sahipseniz daha belirleyici bir teste girebilirsiniz.
Neden Yapılır?
Dörtlü tarama testi bebeğin aşağıdaki durumlardan birine sahip olup olmadığını belirlemek için yapılır:
- Down sendromu (trisomi 21). Down sendromu çeşitli fiziksel durumların yanısıra zihinsel ve sosyal gelişim açısından yaşam boyu bozukluklara yol açan genetik bir rahatsızlıktır.
- Edwards sendromu. (trisomi 18). Ciddi derecede gelişimsel gecikmelere yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Genellikle 1 yaşına kadar ölümcül etkiye sahiptir.
- Spina bifida. Bebeğin gelişen spinal kordunu çevreleyen doku düzgün bir şekilde kapanmadığında ortaya çıkan ciddi bir doğum bozukluğudur. Spina bifida ciddi derecede fiziksel ve zihinsel engellere yol açabilir.
- Anansefali. Az gelişmiş beyin ve tamamlanmamış kafatası anlamına gelir. Anansefali ile doğmuş bir bebek ölü doğabilir veya doğumdan sonra sadece birkaç saat veya gün hayatta kalabilir.
Zamanlamaya dayanarak doktor, dörtlü tarama testine ek olarak veya onun yerine ilk trimester testi gibi diğer doğum öncesi testlerini önerebilir.
Dörtlü tarama testinin seçime bağlı bir prosedür olduğunu unutmayınız. Test sonuçları sadece, örnek olarak Down sendromlu bir bebek taşıma riskiniz olup olmadığını göstermez. Pozitif test sonucu bebeğin gerçek anlamda rahatsızlığa sahip olduğu anlamına gelmez.
Tarama öncesinde sonuçların sizin için ne ifade edeceğini düşünün. Sebep olabileceği herhangi bir endişenin değip değmeyeceğini veya sonuçlara bakarak test sonrası hamilelikle başa çıkıp çıkamayacağınızı etrafı bir şekilde değerlendirin.
Ayrıca daha invazif takip testlerinin uygulanması için hangi risk seviyesinin sizin için yeterli olacağını da düşünmeniz gerekir.
Riskler
Dörtlü tarama testi rutin olarak gerçekleştirilen bir doğum öncesi testidir. Herhangi bir düşük veya diğer hamilelik komplikasyonlarına yol açmaz.
Nasıl Hazırlanılır?
Yapmanız gereken herhangi bir hazırlığa gerek yoktur. Test öncesinde normal beslenme düzeninize devam edebilirsiniz.
Karşılaşabileceğiniz Durumlar
Dörtlü tarama testi sırasında bir sağlık görevlisi koldaki bir damardan iğne ile kan örneği alır. Örnek, analiz için laboratuvara gönderilir. Test tamamlanır tamamlanmaz normal aktivitelerinize devam edebilirsiniz.
Test sonuçları genellikle 1 hafta içerisinde hazır olmaktadır.
Sonuçlar
Doktorunuz, kromozomsal sorun veya nöral tüp defektlerine sahip bir bebek taşıma riskinizi değerlendirmek için yaş, ırk ve dörtlü tarama sonucu faktörlerini kullanır. Kişisel veya aile sağlık geçmişi de risk seviyesini etkileyebilir.
Dörtlü tarama test sonuçları olasılık bazında verilmektedir. Örneğin, 5000 Down sendromlu bebek taşıma riskinde 1 bebek hastalığa sahip olabilmektedir. Genel olarak risk 1/250 – 1/300 arasında değişiyorsa test sonucu pozitif olarak değerlendirilir.
Pozitif dörtlü tarama testinin, kandaki bazı veya tüm madde değerlerinin anormal olduğu anlamına geldiğini unutmayınız. Bu durumlar çeşitli sebeplere sahiptir:
- Ne kadar süredir hamile olduğunu yanlış hesaplamak
- Multipl hamilelik
- İn vitro fertilizasyon
- Hamilelik sürecinde sigara içmek
- Diyabet gibi diğer sorunların mevcut olması
Test sonucunuz pozitif ise doktorunuz bebeğin gebelik yaşı ve bebek sayısını doğrulamak için ultrasona başvurabilir. Ultrason sırasında doktor bebeğin gelişimini değerlendirir, plasentayı inceler ve olası anormallikleri tespit eder.
Dörtlü tarama testi Down sendromlu bebek taşıyan kadınların %80 kadarını belirleyebilir. Test sonuçlarının yaklaşık %5’i yanlış pozitiftir; yani bebek Down sendromuna sahip olmadığı halde sonuç pozitif görünür.
Test sonuçlarını incelerken, sonucun sadece bebeğin kromozom bozukluğu veya nöral tüp defektlerine sahip olma riskini gösterdiğini unutmayınız. Düşük risk sonucu bebeğin bu bozukluklardan birine sahip olmadığını garantilemez. Benzer şekilde yüksek risk sonucu da bebeğin kesinlikle bu bozukluklardan birine sahip olarak dünyaya geleceğini göstermez.
Genellikle, pozitif test sonuçları sonrasında ikincil testler uygulanır. Örneğin:
- İnvazif olmayan doğum öncesi testi. Yüksek kromozomsal bozukluk riskindeyseniz, kanınızda dolaşan fetal DNA’yı analiz farklı bir prenatal tarama testine girmeyi düşünebilirsiniz. Bu kan testi diğer kromozomsal bozuklukların yanısıra Down sendromuna sahip bir bebek taşıyıp taşımadığınız ihtimalini değerlendirir. Aynı zamanda dah invazif testlere girmenizi de engelleyebilir.
- Hedefe yönelik ultrason. Yüksek nöral tüp bozukluğu riskindeyseniz, doktorunuz amniyosentez ile birlikte ultrason önerebilir. Ultrason, Down sendromu için etkili bir tarama testi değildir.
- Koryon villus biyopsisi (CVS). Bu yöntem Down sendromu gibi kromozomsal bozuklukların teşhisinde kullanılabilir. Genellikle ilk 3 aylık dönemde yapılan CVS sırasında, test amacıyla plasentadan doku örneği alınır. CVS düşük için az miktarda risk yaratır ve spina bifida gibi nöral tüp bozuklukların teşhisinde faydalı değildir.
- Amniyosentez. Hem kromozomsal hem de nöral tüp bozukluklarının teşhisinde kullanılabilir. Genellikle ikinci 3 aylık dönemde yapılan amniyosentez sırasında rahimden test amacıyla amniyotik sıvı örneği alınır. CVS gibi amniyosentez de düşük bir oranda ‘düşük’ riskine sebep olabilir.
Doktorunuz veya genetik danışmanınız testlerin ne anlama geldiğini ve hamileliğiniz için ne ifade ettiğini sizinle paylaşacaktır.
Sağlık Editörü